חוקרי הטכניון זיהו מקבץ של חמישה גנים בדם המנבאים מחלת פרקינסון

חוקרי הטכניון, מהפקולטה לרפואה ע”ש רפפורט, הצליחו לזהות חמישה גנים המנבאים מחלת פרקינסון. כך מדווח כתב העת המדעי Molecular Neurodegeneration. המחקר נוהל ע”י ד”ר סילביה מנדל, סגנית מנהל מרכז המצויינות לחקר הפרעות ניווניות של המוח ע”ש איב טופף, עם שותפיה פרופ’ מרטין רבי (אסף הרופא), פרופ’ מוסה יודעים (טכניון), פרופ’ יהודית אהרון (רמב”ם), הסטודנט לאוניד מולוצ’ניקוב וכן השותפים מחו”ל מ-. University of Würzburg and University of Pisa

“נכון לעכשיו, אין בדיקת דם אשר יכולה לאבחן מחלת פרקינסון, מה שמקשה על גילוי אנשים בסיכון או בשלב מוקדם של המחלה. “מציאת סמנים ביולוגים (ביו-מארקרים) למחלת פרקינסון יכולה לסייע בזיהוי המחלה בשלבים מוקדמים,אפילו לפני הופעת הסימפטומים ובניטור יעילותם של טיפולים המגנים על המוח (נוירו-פרוטקטיביים)”, אומרת ד”ר סילביה מנדל. “המטרה הראשונית של המחקר הייתה לקבוע האם בקרב חולי פרקינסון בשלב מוקדם של המחלה יכולה להימצא חתימה גנטית בדם התומכת בדיאגנוזה של המחלה”.

הבדיקה נערכה בדגימות דם מ-62 חולי פרקינסון בשלב התחלתי, ובקבוצת ביקורת שכללה 64 אנשים בריאים. בחירת הגנים וקביעת רמת ביטוים בדם, התבססה על מחקר קודם של דר’ מנדל ודר’ יודעים במוחות של חולי פרקינסון, בהם זוהתה קבוצת גנים עם ביטוי לקוי בהשוואה למוחות של אנשים בריאים (בקבוצת ביקורת). הממצאים העלו חמישה גנים כמנבאים אופטימליים של מחלת פרקינסון.

יכולת הניבוי של המודל אומתה בקבוצה עצמאית של 30 חולים בשלבים מתקדמים של המחלה בדיוק של 100%, דבר המרמז על יכולת החתימה הגנטית להעריך את חומרת המחלה. לבסוף, המודל הבדיל באופן מלא בין חולי פרקינסון לאלצהיימר.

“הממצאים מחזקים את ההשערה שפאנל של חמישה גנים בדם מאפשר אבחנה של פרקינסון בשלב מוקדם ויתכן שלפאנל יש ערך באבחון המחלה בטרם הופעת הסימפטומים המוטוריים האופייניים”, אומרים חוקרי הטכניון. “אומנם, הביומארקר עשוי לסייע באבחון אנשים הנמצאים בשלב הפרה-סימפטומטי של המחלה (אנשים הסובלים מדיכאון, הפרעות שינה או היפוסמיה (פגיעה בחוש הריח), או אנשים הנושאים גורמי סיכון גנטיים, שהם מועמדים טובים לטיפול נוירו-פרוטקטיבי. סמן כזה יהיה בעל ערך בניסויים קליניים לזיהוי אותה תת- אוכלוסייה של חולי פרקינסון, העשויה להגיב בחיוב לטיפולים המכוונים למנגנונים המולקולריים אליהם הפאנל הגנטי משתייך. כל חמשת הגנים נוטלים חלק במערכת ה- ubiquitin-proteasome, שמעורבותה בפתולוגיה של מחלת פרקינסון הודגמה זה כבר.

חוקרי הטכניון מאמינים כי בעתיד יהיה אפשר לשלב את בדיקת הדם עם הדמיה מוחית ו/או סמנים ביולוגים בנוזל עמוד שידרה או רקמות היקפיות נוספות, כגישה אופטימלית (gold standard) לא רק לאבחון מוקדם, אלא גם לסיוע בהבחנה מבדלת של פרקינסון והפרעות מוטוריות דמוי המחלה.