חוקרים מהטכניון ומאוניברסיטת דקארט בפריז פיתחו שיטה חדשנית לריפוי תסמונות גנטיות נדירות

“דיספלזיה אקטודרמאלית” גורמת לפגמים בעור, בשיער ובציפורניים, לשפה וחך שסועים ולעכירות קרנית העשויה לגרום לעוורון; שבעה מכל עשרת אלפים תינוקות הנולדים בעולם, סובלים מתסמונת זו

חוקרים מהטכניון ומאוניברסיטת פריז דקארט בצרפת פיתחו שיטה חדשנית לריפוי “תסמונת דיספלזיה אקטודרמאלית”, שמקורה במוטציה בגן P63.

“דיספלזיה אקטודרמאלית” היא למעשה קבוצה של תסמונות נדירות המשפיעות על אזורים שונים בגוף. מחלה גנטית זו גורמת לפגמים מולדים בעור, בשיער ובציפורניים, לשפה שסועה וחך שסוע, ולעכירות-קרנית, העשויה לגרום עיוורון.

במחקר הנוכחי נוצר מודל תאי ייחודי המסכם פגמים עובריים עיקריים הנוגעים למחלה זו.

החוקר הישראלי (ד”ר רובי שלום-פוירשטיין מהפקולטה לרפואה ע”ש רפפורט בטכניון) ושותפיו הצרפתים (פרופ’ דניאל אברדם וד”ר איזבל פטי, מאוניברסיטת פריז דקארט בצרפת), תכנתו דגימות תאים שנאספו מהחולים בתסמונת כך שיהפכו לתאי גזע עובריים הנושאים את המוטציה. בשלב השני הוכיחו החוקרים כי בניגוד לתאים עובריים נורמליים, התאים העובריים שנתקבלו מתאי חולים אינם מסוגלים להשלים את תהליך ההבשלה העוברית לרקמת עור וקרנית. לבסוף, באמצעות תרכובת כימית קטנה הקרויה PRIMA-APR246, הושג שיפור משמעותי בתפקוד התאים הפגומים בניסויי מבחנה.

“המחקר מראה כי המולקולה PRIMA-APR246 עשויה לשפר את התחדשות העור והקרנית בחולים”, אמרו החוקרים. “תרכובת זו נתגלתה לאחרונה כתרופה פוטנציאלית לריפוי מחלת הסרטן ואף עברה בהצלחה ניסויים קליניים של  phase1/2 בשבדיה ולא נצפו תופעות לוואי, לכן יהיה פשוט יותר לבחון את השפעת התרופה בחולי דיספלזיה אקטודרמלית.

עם זאת יש להיות זהירים ולהמתין לניסויים קליניים שיבדקו תחילה את השפעת התרופה הפוטנציאלית על תפקוד הקרנית. ניסויים אלה ייערכו בבית החולים סן לואי בפריז”.

מחקר זה ממחיש את הרלוונטיות של תאי גזע עובריים לחקר מחלות גנטיות בכלל ולהפרעות הקשורות ב-p63 בפרט, וסולל דרך לטיפולים עתידיים.

על פי ההערכה, שבעה מכל 10,000 תינוקות בעולם נולדים עם דיספלזיה אקטודרמאלית, מתוכם בחלק מהמקרים לא ידוע הגן המוטנטי ובחלקם מדובר בגן p63 בו התמקדו החוקרים.